Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD 

Γράφει ο Ιατρός Ζαρκάδας Κωνσταντίνος - Βιοπαθολόγος, Μικροβιολόγος

Έχεις έλλειψη ενζύμου?

Όλοι έχετε ακούσει αυτήν τη έκφραση, είτε πρόκειται για εσάς τους ίδιους είτε για κάποιον από το στενό σας περιβάλλον. Ποιο είναι όμως αυτό το ένζυμο και τι προκαλεί η απουσία του?

Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι ένα ένζυμο που φυσιολογικά υπάρχει στα ερυθροκύτταρά μας. Αυτό το ένζυμο είναι μέρος ενός βιοχημικού μονοπατιού που μεταβολίζει τη γλυκόζη στο σώμα μας και λειτουργεί για να προστατεύει τα κύτταρα από βλάβες που προκαλούνται από οξειδωτικούς παράγοντες.

Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, απαντάται σε σχετικά υψηλή συχνότητα στην Ελλάδα, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, παρουσιάζεται κυρίως σε άνδρες και οδηγεί σε αυξημένη χολερυθρίνη, ίκτερο και καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας αναιμία  με ωχρότητα, αίσθημα κόπωσης, δύσπνοια, λαχάνιασμα, ταχυπαλμία ή αρρυθμίες, πονοκέφαλο, στομαχόπονο, σκούρα πορτοκαλί ούρα μετά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων και ουσιών. Επίσης λοιμώξεις (ιογενείς ή βακτηριακές) μπορεί να πυροδοτήσουν μια αιμολυτική κρίση. Υπάρχουν περιπτώσεις ολικής αλλά και μερικής έλλειψης του ενζύμου G6PD. Έτσι εξηγείται και η διακύμανση στα συμπτώματα.

Μερικά φάρμακα και ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν αιμολυτικά επεισόδια σε άτομα με έλλειψη του ενζύμου και απαγορεύονται είναι τα εξής: DEPON ή PANADOL (ήπια σχετική απαγόρευση), ASPIRIN (ήπια απαγόρευση), Βιταμίνη C , Ναλιδιξικό οξύ (αντισηπτικό των ούρων για ουρολοιμώξεις), Nαφθαλίνη, Kουκιά, Plaquenil, Primaquine, Καρδιαγγειακά φάρμακα όπως Procainamide – Quinidine – Nepresol - Hydroquinidine - Vitamin K, Aντιβιοτικά όπως SEPTRIN - BACRIMEL - FUROLIN. Δυστυχώς η λίστα είναι μεγάλη και οφείλετε να είστε ενημερωμένοι. Παρακάτω θα βρείτε σε εικόνα φάρμακα και ουσίες που πρέπει να αποφεύγονται. 

Στην Ελλάδα εδώ και αρκετές δεκαετίες, πραγματοποιείται σε όλα τα βρέφη μετά την 4η ημέρα ζωής έλεγχος για ανεπάρκεια του G6PD με ημιποσοτική μέθοδο μέσω ξηρής σταγόνας αίματος. Επιπλέον, συστήνεται επαλήθευση με ποσοτική μέτρηση του ενζύμου μετά τον 6ο μήνα ζωής, όπου ξεκινά η απόλυτη ώριμη παραγωγή των συστατικών του αίματος του βρέφους χωρίς τις προσμίξεις στοιχείων από την κυκλοφορία της μητέρας. Ανά πάσα στιγμή, βέβαια, ο καθένας από εμάς μπορεί να πραγματοποιήσει μέτρηση των τιμών του G6PD για να εντοπίσει κάποια πιθανή ανεπάρκεια ή σε περίπτωση που αναζητείται η αιτία αιμολυτικής αναιμίας. 

Η διάγνωση της έλλειψης στο G6PD γίνεται μέσω αιματολογικών εξετάσεων και τις πραγματοποιούμε στο εργαστήριό μας. 

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

• Πώς μπορώ να αποκτήσω την διαταραχή ανεπάρκεια G6PD; 

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια κληρονομική κατάσταση. Επομένως, δεν μπορείτε να το πάρετε από την επαφή με κάποιον που έχει ανεπάρκεια G6PD. Μόλις κληρονομηθεί δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία, πάρα μόνο αποφεύγονται κάποιες ουσίες. 

• Ποιες είναι οι πιθανότητες να το μεταδώσω στα παιδιά μου; 

Όπως ανεφέρθηκε και προηγουμένως η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται με τον φυλετικό υπολειπόμενο τρόπο και συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα αρσενικά (ΧΥ) είναι πιο πιθανό να νοσούν διότι διαθέτουν μόνο ένα Χ το οποίο έχει την μετάλλαξη της ανεπάρκειας ενώ τα θηλυκά (ΧΧ) φέρουν δύο. Άρα τα θηλυκά μπορεί όταν φέρουν την μετάλλαξη στο ένα Χ χρωμόσωμα και να μην νοσούν διότι υπάρχει το άλλο Χ που είναι υγιές και αντισταθμίζει την παραγωγή του ενζύμου 

• Τι προφυλάξεις μπορώ να πάρω; 

Μην πάρετε κανένα από τα φάρμακα που αναφέρονται (ή φάρμακα παρόμοια με αυτά) χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό. Αποφύγετε επίσης τα κουκιά (και ότι περιλαμβάνει έκδοχα και γύρη του φυτού). Πάντα να ενημερώνετε οποιονδήποτε πάροχο υγείας ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD ώστε να μην σας χορηγούνται ουσίες που αντενδείκνυνται. 

• Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας; 

Θα αρχίσετε να αισθάνεστε κουρασμένοι, λαχανιασμένοι, το χρώμα σας θα είναι λευκό ωχρό, θα έχετε ακανόνιστο καρδιακό παλμό και μπορεί να έχετε σκούρα πορτοκαλί ούρα. 

• Τι κάνουμε σε περίπτωση αιμολυτικής κρίσης; 

Απευθυνόμαστε άμεσα στον θεράπων ιατρό μας ή στο πλησιέστερο Νοσοκομείο. Χρήζει ειδικής θεραπείας αντιμετώπισης με οξυγόνο, ανάπαυση, προϊόντα ανθρώπινης απτοσφαιρίνης, φυλλικό οξύ και μεταγγίσεις αίματος ή και ακόμη αφαιμαξομετάγγιση (αφαίρεση αίματος από τον ασθενή). 

• Μπορεί να θεραπευτεί η ανεπάρκεια του ενζύμου;

Όχι δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία αποκατάστασης του ενζύμου και αυτό διότι δεν απειλεί την ζωή των ατόμων που έχουν ανεπάρκεια ενζύμου αρκεί να μην εκθέτουν τον εαυτό τους στον κίνδυνο των ουσιών που αντενδείκνυνται. 

• Μπορώ να δωρίσω αίμα εάν έχω ανεπάρκεια G6PD; 

Ναι με βάση τις πρόσφατες οδηγίες και μελέτες μπορείτε να δώσετε αίμα αρκεί να απέχετε από τυχόν αιμολυτική κρίση. Η αιμοδοσία χορηγεί σε επιλεγμένους ασθενείς με βάση τα πρωτόκολλά τους το αίμα που λαμβάνει από αιμοδότες G6PD. 

Περισσότερες πληροφορίες θα βρείτε στο g6pd.org και στο galinos.gr